Metoda przedstawiona w artykule opublikowanym na łamach prestiżowego czasopisma „Nature” umożliwia „edytowanie” mitochondrialnego DNA czyli wprowadzenie precyzyjnych zmian w obrębie genomu mitochondrialnego. To pozwoli dokładniej badać choroby mitochondrialne, spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA i otwiera drogę do nowych terapii. Jedną z autorek publikacji jest tegoroczna laureatka programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, dr Anna Kotrys z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie.
W artykule pt.: „A bacterial cytidine deaminase toxin enables CRISPR-free mitochondrial base editing” zespół z udziałem Polki opisuje metodę, która po raz pierwszy umożliwia wprowadzenie zmian w obrębie mitochondrialnego DNA. Mitochondria to „komórkowe elektrownie”, produkujące energię biologicznie użyteczną (ATP). Posiadają własny, odrębny od jądrowego genom, czyli mitochondrialny DNA (mtDNA). Mutacje w obrębie mtDNA mogą prowadzić do ciężkich chorób takich jak LHON (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera), zespół MERRF (padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) czy MELAS (encefalomiopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi). Oprócz tego, nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów mogą mieć udział w rozwoju chorób neurodegeneracyjnych i nowotworowych.
– Przedstawiona na łamach Nature metoda umożliwia coś, co do tej pory nie było możliwe – wprowadzenie precyzyjnych zmian w obrębie genomu mitochondrialnego – jego „edycję” czyli bezpośrednią zmianę pojedynczych ‚liter’ kodu genetycznego – mówi dr Anna Kotrys.
Wykorzystanie opracowanego „edytora” umożliwi uzyskanie modeli komórkowych do badania chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mtDNA oraz otwiera drogę do potencjalnych zastosowań terapeutycznych. Opracowanie opisanego edytora mtDNA było możliwe dzięki połączniu sił trzech laboratoriów: prof. Josepha Mougous’a na University of Washington, prof. Davida Liu z Broad Institute oraz Harvard University oraz prof. Vamsiego Moothy z Broad Institute oraz Massachusetts General Hospital w Bostonie, gdzie odbywała staż dr Kotrys. Zajmowała się tam m.in. ostatnim etapem opisanych badań, czyli walidacją opracowanego edytora i oceną jego działania w komórkach.
Więcej informacji:
#JestemStartowcem, #Naukowcydlaświata
Cała nadzieja w nauce. Teraz bardziej niż kiedykolwiek. Wesprzyj najwybitniejszych młodych badaczy w programie START. Pomóż im zmieniać świat!
Dowiedz się, jak to zrobić tutaj
Zdjęcie: Anna Kotrys (Archiwum prywatne)