Chcielibyśmy poinformować o sukcesie dr hab. Arkadiusza Piotrowskiego z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej Akademii Medycznej w Gdańsku, laureata programów FOCUS i SKILLS/MENTORING.
Badania dr. hab. Piotrowskiego, realizowane wspólnie z prof. Ludwine Messiaen (Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham) doprowadziły do identyfikacji genu, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis ? choroby genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i powiązanej z występowaniem licznych guzów wywodzących się z komórek Schwanna nerwów obwodowych. Wyniki badań zostały opublikowane w Nature Genetics. Współautorem pracy jest również dr Piotr Madanecki, bioinformatyk, członek zespołu badawczego stworzonego w ramach grantu FNP FOCUS.
Dotychczas, przyczyna występowania choroby schwannomatosis na poziomie molekularnym nie była znana w stopniu pozwalającym na opracowanie terapii farmakologicznej, a bywa ona kluczowa w leczeniu, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych. Wyniki uzyskane przez prof. Ludwine Messiaen i dr. hab. Arkadiusza Piotrowskiego wskazują na gen LZTR1, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis w 80% przypadków choroby powiązanych z chromosomem 22 i bez mutacji genu SMARCB1. Identyfikacja LZTR1 jako genu predysponującego do schwannomatosis ma niewątpliwe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, a także otwiera drogę do lepszego poznania etiologii choroby.
Jak informuje dr Piotrowski, do sukcesu prowadzonych przez niego badań przyczyniły się doświadczenia i warsztat badawczy zdobyty w trakcie realizacji grantu FOCUS. Co więcej, dzięki wsparciu uzyskanemu z FNP możliwe było zacieśnienie współpracy z prof. Ludwine Messiaen, która była konsultantem w trakcie realizacji grantu FOCUS, a obecnie jest stroną w relacji mentoringowej realizowanej w ramach programu SKILLS/MENTORING.
Serdecznie gratulujemy sukcesu badawczego i prestiżowej publikacji!
Link do artykułu:http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2855.html